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苯丙酮尿症如何进行康复？
补充说明：苯丙酮尿症如何进行康复？
a******V 2010-08-07 00:43
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医生回答(1)
于心 主治医师 三甲
提问
您好,PKU患儿得到诊断后,需胀气给予强制性的饮食控制及合理补充氨基酸,孩子的大脑才能可能正常的发育,但是这就意味着病人必须终身限制肉蛋奶坚果等PKU含量丰富的食物,并且必须服用特殊口味极差的含较低PKU的口服液,蛋白粉和奶粉.这对他们的生活质量造成了严重影响，专业性很强,患儿长期离不来医生的指导.
2010-08-07 00:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
