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苯丙酮尿症怎么确诊?
补充说明:苯丙酮尿症怎么确诊?
a******W 2019-07-28 03:04
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医生回答(1)
一般有新生儿的筛查。Guthrie是过去采用的筛选方法,将干的血滤纸片放入与苯丙氨酸结构相似的细菌抑制剂的培养板上。它的测定在给小儿喂奶后的2到3日。正常人血清苯丙氨酸的浓度为1到3,而患儿为正常两倍的。也可以用尿蝶呤分析。可以鉴别各种苯丙酮尿症。
2019-07-28 03:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。