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小儿戈谢病能治愈吗
补充说明：小儿戈谢病能治愈吗
a******W 2022-03-15 19:00
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿戈谢病不能被治愈。
小儿戈谢病是由基因突变引起的遗传疾病，其病因与溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏有关，该酶的缺失导致葡糖脑苷脂在体内累积，引起一系列临床症状。由于戈谢病的根本原因是基因突变，所以无法彻底治愈。
轻度患者可能不会立即出现症状或仅有轻微症状，因此治疗效果可能较好。
对于戈谢病患儿，应定期监测病情活动性，并评估潜在并发症风险，以优化管理策略。
2024-02-21 17:51
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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