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戈谢病怎么得来的？
补充说明：戈谢病怎么得来的？
a******W 2019-10-15 06:55
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陈小芹 医师 西峰乡卫生院
擅长：各种慢性疾病的临床营养学治疗，呼吸系统疾病（如感冒，慢阻肺，气管炎，扁桃体炎），心血管系统疾病，消化系统疾病，儿科疾病，高血压，糖尿病的护理及健康教育。
提问
戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传性疾病。主要表现为生长发育落后于同龄人，甚至倒退；肝脾进行性肿大，出现脾功能亢进、门脉高压；骨和关节受累，可见病理性骨折；皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑；中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压等。
2019-10-26 11:08
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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