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小儿戈谢病症状
补充说明：小儿戈谢病症状
a******W 2021-07-16 15:24
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿戈谢病的症状包括肝脾肿大、贫血、乏力、智力减退、肌张力减低等，通常需要到儿科或遗传代谢科进行进一步的实验室检测和影像学检查确诊。
1.肝脾肿大
戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积。肝脏和脾脏是主要受累器官，巨噬细胞内积累的葡糖脑苷脂会刺激这些组织增生。肝脾肿大的情况通常发生于戈谢病患儿的肝脏和脾脏中，可能伴有触痛或腹部不适。
2.贫血
戈谢病患者由于骨髓造血功能受到抑制，红细胞生成减少，从而出现贫血的症状。贫血的症状可出现在任何阶段，但常见于晚期戈谢病患者，表现为面色苍白、头晕等症状。
3.乏力
乏力主要是因为戈谢细胞在单核-巨噬细胞系统内累积，导致能量代谢障碍，进而影响身体机能的正常运行。乏力可能是戈谢病的首发症状，也可能伴随其他症状如发热、食欲不振等。
4.智力减退
戈谢病会影响大脑的功能，导致认知能力下降，智力减退。智力减退可能随着疾病的进展而加重，临床表现包括记忆力减退、思维迟钝等。
5.肌张力减低
戈谢细胞在神经系统内的沉积会导致神经功能受损，进而引发肌张力减低的现象。肌张力减低可能导致步态异常、行动不便等问题，在戈谢病的不同发展阶段可能会有不同的表现。
针对戈谢病的相关症状，建议进行血常规、尿液分析、X线检查以及基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括酶替代疗法或骨髓移植。患儿应保持均衡饮食，避免高脂肪食物，定期监测血液指标，同时注意休息，避免过度劳累，以减轻症状并提高生活质量。
2024-01-30 13:42
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
