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小儿戈谢病症状
补充说明：小儿戈谢病症状
a******W 2021-07-11 00:20
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿戈谢病的症状包括肝脾肿大、贫血、乏力、智力减退、肌张力减低等，通常需要到儿科或遗传代谢科进行进一步的实验室检测和影像学检查确诊。
1.肝脾肿大
戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积。肝脏和脾脏是主要受累器官，巨噬细胞内葡糖脑苷脂积累会导致这些组织出现异常增生。肝脾肿大的情况通常发生于腹部内部，患者可能会因此感到不适或疼痛。
2.贫血
戈谢病中血液系统受累可能导致红细胞破坏加速，进而引发贫血。铁利用障碍和溶血也是可能的原因。贫血导致血液携氧能力下降，影响全身各处的氧气供应，心脏、大脑等重要器官会最先受到影响。
3.乏力
乏力可能是戈谢病引起的代谢紊乱和器官功能受损的表现，如能量不足、肌肉无力等。乏力感广泛分布于身体各处，但以四肢最为明显。
4.智力减退
戈谢病会影响神经系统的正常发育和功能，导致认知和运动障碍，从而引起智力减退。智力减退的症状可能包括记忆力减退、注意力不集中以及执行复杂任务的能力下降。
5.肌张力减低
戈谢病可导致神经系统受损，使神经信号传递受阻，进而引起肌张力减低。肌张力减低可能导致肢体无力、行动不便等症状，特别是在下肢更为明显。
针对戈谢病的相关检查项目可能包括血常规、尿液分析、基因检测以及骨髓活检。治疗措施主要是通过酶替代疗法或底物减少疗法来缓解症状，如使用阿加糖酶β-葡萄糖苷酶替代治疗。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期监测病情变化并遵循医嘱进行管理。
2024-01-09 10:34
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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