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小儿戈谢病能治好吗?
补充说明：小儿戈谢病能治好吗?
a******W 2021-07-16 15:25
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿戈谢病不能被治愈。
小儿戈谢病是由于溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起的遗传性代谢障碍疾病，主要累及多个器官系统。该病的发病机制涉及到细胞内的生物膜结构异常，导致葡糖脑苷脂无法正常分解而累积，进而引发一系列临床症状。由于戈谢病是由基因突变引起，因此无法通过常规手段彻底治愈。虽然目前有一些针对戈谢病的靶向药物如阿糖胞苷可以缓解症状，但并不能改变其根本病因。
对于轻度疾病的患者，在早期诊断和治疗下，可能预后相对较好，但仍需定期监测病情变化。
患儿家属应密切关注孩子的身体状况，特别是在使用靶向药物期间，注意观察可能出现的副作用，并及时与医生沟通，调整治疗方案。
2024-03-10 21:17
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
