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戈谢病是什么病用什么药
补充说明：戈谢病是什么病用什么药
a******W 2021-10-22 21:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病是一种家族性糖脂代谢性疾病，一般可以使用酶替代疗法进行治疗。
戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病，是葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的。戈谢病的患者由于酶活性降低，会导致葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、脑等组织中堆积，从而引起一系列的临床症状。患者会出现生长发育迟缓、面容改变、肝脾肿大、贫血、血小板减少等症状。戈谢病的患者可以在医生的指导下使用酶替代疗法进行治疗，该疗法是指使用体外基因活化剂等药物来促进体内葡萄糖脑苷脂酶的生成，从而改善戈谢病的症状。酶替代疗法可以显著改善患者的临床症状，提高生活质量，同时也可以延长患者的生存期。但是酶替代疗法也有一定的副作用，可能会出现感染、出血、低血糖、高血压等不良反应。因此，患者在进行酶替代疗法时，需要在医生的指导下进行，并且定期进行病情监测。
此外，患者在日常生活中要注意饮食健康，可以适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，也可以适当吃富含维生素的食物，比如苹果、菠菜等，能够补充身体所需要的营养，也可以促进新陈代谢，有利于病情的恢复。
2021-10-23 03:29
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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