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怎么确定是戈谢病
补充说明：怎么确定是戈谢病
a******W 2022-04-30 22:48
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
可以通过临床症状、实验室检查、基因检查、骨髓穿刺检查、肝脏病理活检等方式确定是否患有戈谢病。
1、临床症状
戈谢病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，主要是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变所致。患者可能会出现生长发育迟缓、面容改变、骨骼畸形、皮肤损害等症状，还可能会伴有易激惹、免疫力低下等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是戈谢病。
2、实验室检查
患者可以及时到医院，通过血常规检查、血生化检查等方式进行检查，如果检查结果显示血小板、白细胞等出现升高的情况，并且葡萄糖脑苷脂酶活性检测结果为阳性，一般可以初步确定患有戈谢病。
3、基因检查
基因检查是通过血液、体液等方法对基因进行检测的一种方法，可以通过对基因的突变情况进行判断，可以确定是否患有该疾病。
4、骨髓穿刺检查
骨髓穿刺检查是采取骨髓液体进行检测的一种方法，可以判断骨髓液体中是否有异常细胞，并且可以对异常细胞的形态进行分析，可以诊断是否患有戈谢病。
5、肝脏病理活检
戈谢病患者也可以通过肝脏病理活检的方式进行检查，医生可以通过肝脏病理活检结果，判断患者是否存在肝脏病变，有助于明确诊断。
在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物，注意休息，避免过度劳累。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2022-05-01 08:22
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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