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治疗戈谢病的最新方案
补充说明：治疗戈谢病的最新方案
a******W 2021-10-24 19:50
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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
治疗戈谢病的最新方案包括酶替代疗法、底物减少疗法、基因治疗、靶向细胞毒性药物治疗以及骨髓移植等。
1.酶替代疗法
通过静脉注射携带特定基因的载体，使患者体内缺失的酶得到补充，达到缓解症状的目的。适用于遗传代谢疾病中由于酶缺乏导致的疾病。
2.底物减少疗法
通过抑制溶酶体降解底物的酶类来降低其浓度，间接提高溶酶体内的酶活性。例如应用拉罗皮菌素、阿维拉西尼等药物以减少葡糖脑苷脂的合成。主要用于戈谢病及尼曼-匹克症等溶酶体贮积症的管理。
3.基因治疗
将正常或功能改善后的基因导入患者体内，恢复或增强缺失或异常的功能。如使用CRISPR-Cas9技术修复致病变基因。针对遗传性疾病的治疗选择之一，可尝试用于某些类型的戈谢病。
4.靶向细胞毒性药物治疗
利用特定分子探针识别目标细胞，并通过与细胞内受体结合释放细胞毒性物质杀死目标细胞。例如伊马替尼可以与c-kit受体结合，阻断酪氨酸激酶信号通路。对于某些复发或难治性病例可能是一种有效的补救策略。
5.骨髓移植
通过高剂量放射线或化疗清除患者自身造血干细胞后，再植入来自供体的健康造血干细胞，重建患者的免疫和造血系统。主要针对晚期戈谢病患者，旨在改善贫血、出血等问题。
在实施任何治疗前，应评估患者的整体健康状况，定期监测血液学参数，同时注意营养支持和预防感染。
2024-04-27 21:26
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
