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儿童戈谢病早期症状
补充说明：儿童戈谢病早期症状
a******W 2022-04-30 22:48
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
儿童戈谢病的早期症状包括乏力、肝脾肿大、贫血、肌张力减低和运动发育迟缓，这些症状可能伴随其他临床表现，如果出现相关症状，建议及时就医以进行确诊和治疗。
1.乏力
乏力是由于戈谢细胞在体内积累导致能量代谢障碍和神经系统功能受损引起的。这种症状可能出现在身体各个部位，但通常不伴有肌肉强健或疼痛。
2.肝脾肿大
戈谢细胞在肝脏和脾脏中积聚，导致这些器官体积增大。体格检查时可发现腹部有压痛，有时还伴随黄疸。
3.贫血
戈谢细胞干扰红细胞的生产和存活时间，进而影响血液中的血红蛋白浓度。患者可能出现面色苍白、头晕等症状，严重者可出现呼吸困难。
4.肌张力减低
肌张力减低是由神经系统的异常活动导致的，戈谢细胞在中枢神经系统内累积可能导致神经递质的合成减少，从而引起肌张力降低。主要表现为肌肉松弛无力，可能伴有动作协调性差。
5.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能是由遗传因素或其他健康问题引起的，如脑瘫。这些问题会影响大脑控制肌肉的能力，导致运动发育延迟。这可能包括从婴儿期开始的头控、坐立、爬行和行走等关键里程碑的延迟。
针对戈谢病的症状，可以进行基因检测以确认是否存在特定基因突变。此外，还可以进行骨髓活检、血常规以及血生化检查来评估病情。治疗措施主要是通过酶替代疗法或造血干细胞移植来进行的。患儿应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测生长发育情况并及时就医。
2024-04-08 07:01
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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