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戈谢病与什么病相似？
补充说明：戈谢病与什么病相似？
2021-06-10 18:00
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精选回答(1)
任冬梅 副主任医师 解放军第九六零医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减，骨质疏松，痛风，高脂血症，高血压，冠心病，脑梗塞。
提问
1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症) 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显。中枢神经系统症状不如戈谢病显著。2.某些代谢性疾病 如脂质贮积病中的GM1神经节苷脂贮积症。3.具有肝脾肿大的疾病 如血液病中的白血病、霍奇金病。
2021-06-11 08:25
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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