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戈谢病的治疗方法？
补充说明：戈谢病的治疗方法？
2019-08-11 22:56
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杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
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戈谢病的治疗方法包括对症治疗、脾切除术、酶替代治疗等。
1、对症治疗：贫血患者平时可补充维生素和铁，必要时可进行成分输血纠正贫血或血小板减少。骨病变患者可通过止痛、理疗、人工关节置换治疗，钙和二磷酸也可用于治疗骨质疏松症。2、脾切除术：适用于4-5岁及以上脾肿大、脾亢患者，可改善症状，I型和III型患者建议行脾切除术。3、酶替代疗法：注射用咪唑酶替代疗法对延长患者寿命、提高患者生活质量有显著作用。绝大多数患者症状得到改善，器官不再受到影响，主要用于治疗高血压Ⅰ型。
合理饮食，注意营养，适当摄入各种维生素。
2022-09-09 17:21
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李霞 主任医师 中南大学湘雅二医院 三甲
擅长：擅长1型糖尿病、2型糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等内分泌疾病的临床诊治与研究。
提问
止痛、解痉等。基因重组的葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命，提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病型治疗。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证。具有生物活性的葡糖脑苷脂酶，起到持久治疗作用。
2019-08-11 23:20
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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