发病时间：不清楚
有戈谢病基金会？
补充说明：有戈谢病基金会？
a******W 2019-04-15 10:42
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吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，甲状腺疾病，甲状腺结节，垂体疾病，矮小症。
提问
谢氏病是一种家族性糖脂代谢疾病，是染色体的隐性遗传。它是溶酶体沉积病最常见的类型。由于缺乏葡萄糖苷酶，引起肝内葡萄糖苷。中枢神经系统的脾、骨、单核巨噬细胞积聚发展，形成相应的临床表现。高切尔病I型进展缓慢，脾切除术后可存活较长时间。智力正常，但生长发育落后。葡萄糖脑苷酶制剂替代治疗疗效显著，预后最好。革什病II型在发病一年多后死亡
2019-04-15 10:47
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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