发病时间：不清楚
戈谢病快不行的时候是什么症状的？
补充说明：戈谢病快不行的时候是什么症状的？
a******W 2019-10-13 12:42
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精选回答(1)
李霞 主任医师 中南大学湘雅二医院 三甲
擅长：擅长1型糖尿病、2型糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等内分泌疾病的临床诊治与研究。
提问
戈谢病的主要发病原因是常染色体隐性遗传。主要症状包括生长发育落后于同龄人，甚至有倒退的情况同时肝脾可以进行性肿大，尤其是以脾大更明显，出现脾功能亢。进门脉高压症，骨和关节也可以受累，可以见病理性骨折。皮肤可以见鱼鳞样皮肤改变，中枢神经系统也可以受侵犯，肺部可以受累，引起咳嗽，呼吸困难的。
2019-10-30 17:10
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医生回答(1)
闵海敏 主治医师 三甲
提问
幼年型(Ⅲ型)常于2岁至青少年期发病，脾大常于体检时发现，一般呈中度肿大。病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如：肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱，最后卧床不起。肝脏常轻微肿大，但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。
2019-10-14 12:42
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
