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戈谢病的症状是怎样？
补充说明：戈谢病的症状是怎样？
2019-07-31 04:54
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杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
提问
戈谢病的症状主要包括皮肤损害、眼部病变、神经系统病变等，需要根据具体的症状表现进行治疗。
1、皮肤损害
戈谢病是一种家族遗传性疾病，由于体内的葡萄糖脑苷脂酶缺乏，导致葡萄糖无法正常代谢，在体内积聚，从而出现皮肤损害的情况，通常会出现皮肤干燥、皮肤变薄、皮肤溃疡等症状。
2、眼部病变
如果病情比较严重，还有可能会侵犯眼睛部位，从而出现眼底病变的情况，通常会伴有视力下降、视野缺损、眼睛疼痛等症状。
3、神经系统病变
随着病情的发展，还有可能会侵犯神经系统，从而出现神经系统病变的情况，比如共济失调、肌肉萎缩、感觉障碍等，甚至会出现瘫痪的情况。
除此之外，还有可能会出现肝脾肿大、呼吸困难等不适的症状，建议患者及时去医院就医，以免延误病情。在日常生活中，患者还要注意饮食健康，可以适量吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、瘦肉等，补充身体所需要的营养物质。同时，患者还要注意作息规律，避免熬夜。
2022-07-13 10:29
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李霞 主任医师 中南大学湘雅二医院 三甲
擅长：擅长1型糖尿病、2型糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等内分泌疾病的临床诊治与研究。
提问
戈谢病也叫做葡萄糖脑苷脂病，属于一类家族性的糖脂代谢疾病，为常染色体隐性遗传。这是溶酶体沉积病当中最常见的一种，主要的临床上的表现就是生长发育落后甚至会出现倒退，肝脾进行性的肿大，骨和关节累积并出现病理性的骨折，皮肤会出现鱼鳞状的改变。
2019-08-01 04:54
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
