首页> 内科> 内分泌科> 戈谢病> 戈谢病儿童能长高吗?

精选回答(1)

吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三甲

擅长:擅长糖尿病,甲状腺疾病,甲状腺结节,垂体疾病,矮小症。

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你好,儿童患有戈谢病是不能长高的,骨骼发育比较迟缓,甚至会倒退。会有呼吸困难、咳嗽咳喘以及注视困难,同时皮肤会长出鱼鳞状的棕黄色斑,意识、语言以及行动方面都会出现一定的障碍,严重时还会有肝脾肿大和脾功能亢进的并发性症状。

2019-05-17 15:03

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医生回答(1)

葛博龙 主治医师 三甲

擅长:全科

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儿童患有戈谢病是不能长高的,骨骼发育比较迟缓,甚至会倒退。会有呼吸困难、咳嗽咳喘以及注视困难,同时皮肤会长出鱼鳞状的棕黄色斑,意识、语言以及行动方面都会出现一定的障碍,严重时还会有肝脾肿大和脾功能亢进的并发性症状。

2019-05-13 00:42

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疾病百科

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戈谢病 (家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

  • 多发人群:先天遗传患者

  • 临床检查:脑电图  肝功能  酶学检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

左甲状腺素钠片

1、治疗非毒性的甲状腺肿(甲状腺功能正常);2、甲状腺肿切除术后,预防甲状腺肿复发;3、甲状腺功能减退的替代治疗;4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗;5、甲状腺癌术后的抑制治疗;6、甲状腺抑制试验。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

甲巯咪唑片

抗甲状腺药物。适用于各种类型的甲状腺功能亢进症,尤其适用于:① 病情较轻,甲状腺轻至中度肿大患者②青少年及儿童、老年患者③甲状腺手术后复发, 又不适于用放射性131I治疗者④手术前准备⑤作为131I放疗的辅助治疗。

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