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戈谢病是遗传病吗
补充说明：戈谢病是遗传病吗
2019-05-12 19:26
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
戈谢病一般是一种遗传病，属于葡萄糖脑苷脂贮积症，可引起肝脾肿大、贫血、生长发育迟缓等症状。
戈谢病是一种由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的遗传性溶酶体病，属于常染色体隐性遗传，因此，该病具有一定的遗传性。如果父母患有戈谢病，子女患有戈谢病的概率会比较高。此外，如果父母的身体健康，但母亲在怀孕期间接触了有机汞、磷等化学物质，也可能会导致子女患有戈谢病。
对于患有戈谢病的患者，建议及时就医，可以通过基因检测的方式明确诊断。同时，患者还可以在医生指导下通过酶替代治疗的方式进行治疗。必要时，还可以通过造血干细胞移植的方式进行手术治疗。在日常生活中，建议患者注意合理饮食，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、芹菜等。同时，患者还需要注意加强休息，避免过度劳累，以免加重病情。
2023-07-24 07:23
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黄凌云 副主任医师 湖南省人民医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、骨质疏松、肾上腺疾病。
提问
它是一种常染色体隐性遗传病，常伴有脾肿大。这种疾病进展缓慢，逐渐发展为中枢神经系统症状。目前，主要是对症治疗，但不能从治疗的原因出发，要注意幼儿保育，饮食清淡，多吃蔬菜水果，合理饮食，注意营养充足。避免辛辣刺激的食物。一般治疗，注意患者的营养摄入，对症治疗，包括支持、输血或红细胞输血（贫血）。对于II型患者，疼痛缓解（骨痛可通过皮质类固醇治疗）、痉挛等预防继发感染。
2019-05-12 20:53
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
