发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是因为机体缺乏哪种酶
补充说明：苯丙酮尿症是因为机体缺乏哪种酶
2021-09-15 17:22
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精选回答(1)
陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
您好，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于患者因遗传因素，使苯丙氨酸羧化酶基因突变，造成苯丙氨酸羧化酶活性降低或者丧失，使体内苯丙氨酸羧化成络氨酸的代谢途径发生机能障碍，引起高苯丙氨酸血症及其有害的旁路代谢产物蓄积而致病。建议尽早完善血化验，明确诊断，尽早干预。
2022-09-16 13:37
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
