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苯丙酮尿症食物控制时间对智力的影响
补充说明：苯丙酮尿症食物控制时间对智力的影响
2022-10-14 11:53
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张费通 副主任医师 广州医科大学附属第三医院 三甲
擅长：儿童慢性咳嗽，咳嗽变异性哮喘，婴幼儿喘息，婴幼儿哮喘，过敏性咳嗽
提问
苯丙酮尿症的饮食控制时间对智力影响很大。
苯丙酮尿症会影响智力。但如果早期发现，及时干预和治疗，异常代谢产物积累少甚至接近无积累，长期有效管理，几乎不会影响智力，人也能像普通人一样健康生活。苯丙酮尿症患者重要的治疗是饮食管理，所有建议都是个体化管理，即根据血药浓度随时调整饮食，需要终身监测，大限度减少智力损伤。
宝宝在喂养时可以选择低苯丙氨酸奶粉或母乳喂养。幼儿添加辅食后，以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。无论是哪个年龄段的孩子，饮食都以低苯丙素类氨基酸饮食为主。
2022-10-25 21:41
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
