高苯丙氨酸血症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。该疾病的诊断通常基于血液中苯丙氨酸水平的测定。高苯丙氨酸血症是由于基因突变引起的，这些突变影响了苯丙氨酸羟化酶的合成或功能，使患者无法正常转化食物中的苯丙氨酸为酪氨酸。当摄入含有大量蛋白质的食物后，苯丙氨酸在体内积累，导致其浓度升... [详细]

高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症一般可以表现在症状上。高苯丙氨酸血症的症状由苯丙氨酸羟化酶和丙氨酸羟化酶这两种不同的酶决定，苯丙氨酸羟化酶和丙氨酸羟化酶缺乏的新生儿在刚出生的时候，一般没有明显的症状，但几个月之后症状就会显现出来。而苯丙酮尿症患者会出现生长发育迟缓、神经精神以及皮肤毛发上的症状表现。

高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症通常没有什么区别。这两种疾病属于氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢过程中缺乏酶，使苯丙氨酸不能转移到酪胺。这种疾病最重要的症状是智力迟钝、癫痫发作和色素减少等，虽然这两种疾病的名称不同，但基本原则相同，没有任何区别，而且这两种疾病为常染色体隐性遗传。

高苯丙氨酸血症是苯丙酮尿症。高苯丙氨酸血症，也称为苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性疾病。国家现在高度重视高苯丙氨酸血症，只要在正规医疗机构出生的孩子将在三天内从脚底采血以筛查高苯丙氨酸血症。因为如果早发现、早治疗可以大大改善预后。如果出现高苯丙酮尿症，建议尽早服用不含苯丙氨酸的奶粉。

高苯丙氨酸血症就是苯丙酮尿症。这两种疾病都属于氨基酸代谢病，是因为苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而导致患者苯丙氨酸及其酮酸聚集并从尿液中大量排出。通常患者会出现智能低下、惊厥发作以及色素减少等症状，因此这类疾病属于常染色体隐性遗传病。

BH4缺乏症是一种高苯丙氨酸血症，是少数能被药物控制的遗传代谢性疾病之一。然而，如果出生后不及时诊断和治疗，儿童的脑组织和智力低下将受到严重损害。是由苯丙氨酸羟化酶和多环芳烃辅酶、四氢生物蝶呤（BH4）缺乏引起的。HPA可分为两类：苯丙酮尿症（PKU）和BH4缺乏。BH4缺乏症与苯丙酮尿症不相同。儿童必须补充BH4治... [详细]

苯丙酮尿症确诊检查一般可以知道的，正常值是血苯丙氨酸＞20Mg/Dl（1200Μmol/L），＜2Mg/Dl（120Μmol/L）属正常，血苯丙氨酸＞2Mg/Dl需要复查，在4-16Mg/Dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验，负荷试验后血苯丙氨酸＜20Mg/Dl同时＞2Mg/Dl，诊断高苯丙氨酸血症。高于20Mg/... [详细]

高苯丙氨酸血症176μmol/L一般是比较高的。

高苯丙氨酸血症通常是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的，可能会出现皮肤、神经系统、骨骼系统等异常情况，通常会出现呕吐、生长发育迟缓、智力低下等症状。正常情况下，苯丙氨酸的正常值应保持在120μmol/L以下，因此苯丙氨酸176μmol/L是比较高的，可能会对... [详细]

高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病，是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。

高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病，主要是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在... [详细]

新蝶呤和生物蝶呤是体内三磷酸鸟苷的代谢产物，而三磷酸鸟苷是辅酶四氢生物蝶呤合成过程中的重要组成部分，两种蝶呤主要通过尿液排泄，通过其含量及二者的比值可以有效区分高苯丙氨酸血症的分型。正常情况下，尿液中是这两种碟呤成分是非常低的。