发病时间：不清楚
苯丙酮尿症患儿的饮食治疗至少持续到
补充说明：苯丙酮尿症患儿的饮食治疗至少持续到
2022-10-14 11:53
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张费通 副主任医师 广州医科大学附属第三医院 三甲
擅长：儿童慢性咳嗽，咳嗽变异性哮喘，婴幼儿喘息，婴幼儿哮喘，过敏性咳嗽
提问
低苯丙氨酸饮食治疗至少要持续到青春期，终身治疗对患者更有利。成年女性应继续孕前低苯丙氨酸饮食治疗直至分娩，以免影响胎儿的生长发育。建议血苯丙氨酸控制在120 ~ 360 μ mol/L。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症患者应低苯丙氨酸饮食。应该使用低苯丙氨酸的婴儿配方奶粉。添加了辅食的婴幼儿应选择低蛋白、低苯丙氨酸的食物，控制肉、鱼、蛋、海鲜、内脏、豆类等富含蛋白质食物的摄入。米粉主食要适当限制，可以用红薯、土豆、芋头等苯丙氨酸含量低的主食代替。
家属需要了解苯丙酮尿症的基本知识，对患者的日常护理有帮助。一旦确诊，应积极就医。
2022-10-25 21:41
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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