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孕妇苯丙酮尿症影响大吗？
补充说明：孕妇苯丙酮尿症影响大吗？
2021-05-14 08:46
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
孕妇苯丙酮尿症影响大的，将来很容易生下不健康的宝宝的，宝宝出生后有可能会发生苯丙酮尿症的，对身体的危害很大的，所以需要积极的治疗。对于苯丙酮尿症一般认为是没有好的办法预防的，如果是有身体异常情况，需要及时的去医院就诊，明确疾病的类型，然后选择合适的方法治疗。
2022-09-16 13:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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