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苯丙酮尿症能查出来吗
补充说明：苯丙酮尿症能查出来吗
2022-06-09 15:53
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
苯丙酮尿症可通过实验室检测确诊 。
该疾病是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起的。这些代谢产物可以通过血液、尿液等样本进行检测，实验室检测可以检测到血液中苯丙氨酸和酪氨酸的浓度，以及尿液中的苯丙酮酸等代谢产物，从而诊断苯丙酮尿症。因此，通过实验室检测可以准确地诊断苯丙酮尿症，为患者提供及时的治疗和管理。
2022-06-24 10:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
