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怎么发现孩子有苯丙酮尿症？
补充说明：怎么发现孩子有苯丙酮尿症？
2021-05-15 01:32
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
您好，苯丙酮尿症的宝宝是通过出生后采足跟血进行化验发现的，这样的宝宝并不多见，所以您不必太担心，安心孕育就可以了。建议您怀孕晚期尽量禁止性生活，以免刺激宫缩导致提前生产，尽量远离有毒有害的化学物质以及环境，如果出现阴道流血流水，小腹疼痛等症状时，请及时去当地医院看医生。
2022-09-16 13:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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