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苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些
补充说明：苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些
2022-06-09 15:53
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黄圣婷 主治医师 昆明医科大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病、儿童生长发育、肥胖症、痛风、骨质疏松、女性围绝经期等疾病的诊断及治疗
提问
苯丙酮尿症神经系统损害的原因有常染色体隐性遗传导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性不足或者缺乏，从而引起苯丙氨酸代谢异常，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积损伤脑神经细胞而引起。由于疾病属于常染色体隐性遗传病，为了减少患儿的出现，孕妇怀孕时可通过羊水穿刺辅助检查的方法进行鉴别诊断。通过产前诊断明确是否患有疾病，以减少疾病患儿的出现。
2022-08-30 16:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
