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苯丙酮尿症孕妇遗传吗？
补充说明：苯丙酮尿症孕妇遗传吗？
2021-05-14 08:45
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
你好，根据你的描述情况，苯丙酮尿症是一种遗传性的疾病，如果这种疾病会出现家族史，夫妻双方均没有患苯丙酮尿症的，也有可能造成后代出现这种疾病，一定要重视起这种疾病的遗传。建议你定期去正规医院行产检检查，注意休息，避免劳累，保持心情舒畅，忌辛辣刺激性食物。
2022-09-16 13:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
