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怀孕怎么查苯丙酮尿症？
补充说明：怀孕怎么查苯丙酮尿症？
2021-12-16 14:23
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
苯丙酮尿症是代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途中酶缺乏引起。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。一般这个疾病是在新生儿期筛查的，但如果有家族遗传病史，可以在怀孕16到22周时通过羊水穿刺做产前诊断。孕期应该注意营养和休息，保持心情舒畅，保证充足的睡眠，生活有规律。
2022-09-16 13:37
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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