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苯丙酮尿症能要孩子么？
补充说明：苯丙酮尿症能要孩子么？
2021-04-01 04:42
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黄圣婷 主治医师 昆明医科大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病、儿童生长发育、肥胖症、痛风、骨质疏松、女性围绝经期等疾病的诊断及治疗
提问
通常情况下，苯丙酮尿症患者是不建议要孩子的。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢失调疾病，也是常染色体隐性遗传的疾病。主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果患者出现了癫痫发作、精神发育迟缓、以及小脑畸形等症状，需要及时去医院就医，进行针对性治疗。虽然苯丙酮尿症不是遗传性疾病，但是，由于基因突变的存在，也可能会遗传给下一代。因此，苯丙酮尿症患者是不建议要孩子的。
对于苯丙酮尿症的患者，在日常生活中要避免感染疾病，要养成良好的生活习惯，多休息，多喝水，不要过度劳累。并且要随时监测血苯丙氨酸和酪氨酸的浓度，以免出现升高的情况。必要时，可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，从而控制疾病的发展，减少疾病对患者身体的伤害。
2023-01-13 16:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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