发病时间：不清楚
一个月大婴儿苯丙酮尿症症状,可是孩子能吃能睡
补充说明：一个月大婴儿苯丙酮尿症症状,可是孩子能吃能睡
2022-10-14 11:53
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张费通 副主任医师 广州医科大学附属第三医院 三甲
擅长：儿童慢性咳嗽，咳嗽变异性哮喘，婴幼儿喘息，婴幼儿哮喘，过敏性咳嗽
提问
一个月大婴儿苯丙酮尿症的症状可能有呕吐、喂养困难、烦躁等。
苯丙酮尿症新生儿出生时正常，部分患者可出现呕吐、喂养困难、烦躁等非特异性症状。未经治疗的患者，3到4个月后，发育、智力、运动等可能会逐渐落后，头发由黑变黄，皮肤变白。可能会出现神经系统早期有异常的神经行为，如兴奋、多动、嗜睡、不适等。少数表现为肌张力增高、腱反射亢进、惊厥和智力低下。外观由于黑色素合成不足，在后面的几个月里，头发、皮肤、虹膜的颜色变浅，皮肤干燥，有些苯丙酮尿症常伴有湿疹。
苯丙酮尿症患者长大后基本可以正常进食，但还是需要控制苯丙氨酸的摄入，防止苯丙酮酸在体内蓄积。
2022-10-25 21:41
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
