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苯丙酮尿症可以痊愈的吗
补充说明：苯丙酮尿症可以痊愈的吗
2021-10-16 05:11
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黄圣婷 主治医师 昆明医科大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病、儿童生长发育、肥胖症、痛风、骨质疏松、女性围绝经期等疾病的诊断及治疗
提问
通常情况下，苯丙酮尿症一般不能痊愈。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。患者一般可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物来治疗，可以有效控制疾病的发展，但是苯丙酮尿症一旦出现，通常是无法治愈的，只能通过服用药物来控制疾病的发展。
患者在日常生活中要注意营养均衡，可以多吃一些富含优质蛋白的食物，如鸡蛋、牛奶等，可以补充身体所需的营养，还可以增强身体抵抗力，有利于病情的恢复。同时，患者还要遵医嘱定期到医院复查，以了解疾病的发展情况，如果出现不适的症状，建议及时就医治疗。
2023-01-13 16:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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