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戈谢病最明显的症状
补充说明：戈谢病最明显的症状
a******W 2022-04-30 22:48
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病最明显的症状包括乏力、肝脾肿大、贫血、神经系统紊乱和皮肤瘀点，这些症状可能因人而异，如果出现相关症状，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.乏力
乏力主要是由于戈谢细胞积累导致能量代谢障碍和机体功能受损所致。这种症状可能出现在身体各个部位，但通常集中在肌肉和骨骼。
2.肝脾肿大
戈谢细胞在肝脏和脾脏内异常增生，导致这些器官体积增大。肿大的肝脾可能会压迫邻近结构，引发不适感。
3.贫血
戈谢病患者红细胞寿命缩短，铁利用减少，进而影响血红蛋白合成，出现贫血。贫血可能导致呼吸困难、心悸等症状，尤其是在剧烈运动后。
4.神经系统紊乱
戈谢细胞在中枢神经系统中积聚，干扰神经信号传导，引起一系列临床表现。这些症状包括共济失调、痉挛性瘫痪等，可导致行动不便。
5.皮肤瘀点
当戈谢细胞在血液中过度繁殖时，会干扰正常的凝血过程，使皮肤容易形成瘀斑。此类皮损通常为自发性出血点，压之不褪色，常见于四肢伸侧。
针对戈谢病的症状，可以进行基因检测、酶活性测定以及骨髓活检来确诊。治疗措施主要包括遵医嘱使用阿糖苷酶替代疗法，如伊米苷酶注射液、阿替普酶片等。患者应保持良好的营养状态，避免高脂肪食物摄入过多，定期监测肝肾功能，以减轻病情进展。
2024-05-05 12:36
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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