发病时间：不清楚
补充说明：小儿苯丙酮尿症怎么治疗
2021-12-28 15:39
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任冬梅 副主任医师 解放军第九六零医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减，骨质疏松，痛风，高脂血症，高血压，冠心病，脑梗塞。
提问
小儿苯丙酮尿症一般可以进行药物治疗或饮食治疗。药物主要包括糖基化肠肽、沙丙喋呤等药物，这类药物能够提供人体所需要的酪氨酸、谷氨酸等，还能够维持苯丙氨酸羟化酶的稳定性，避免失去活性或者是降解。另外，还应当进行饮食治疗，限制含有苯丙氨酸食物的摄入，比如鸡蛋、鱼类等。但是可以吃一些含有低苯丙氨酸的食物，比如西红柿、蔬菜等，要保证高蛋白食物的摄入量。
2021-12-30 11:23
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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