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小儿苯丙酮尿症会误测吗?

发病时间:不清楚

小儿苯丙酮尿症会误测吗?

补充说明:小儿苯丙酮尿症会误测吗?

a******W 2019-04-03 19:54

小儿苯丙酮尿症 小孩 走路不稳 苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 苯丙氨酸 缺陷 酪氨酸

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,这个年龄越小,治愈可能性是越大。会引起智力下降,建议应及时去正规的三甲医院进行治疗

2019-04-03 20:12

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小儿苯丙酮尿症 (小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿)

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

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