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小儿苯丙酮尿症怎么治
补充说明：小儿苯丙酮尿症怎么治
2024-09-01 23:40
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
小儿苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食、补充维生素、药物治疗等措施进行治疗。
1.低苯丙氨酸饮食
低苯丙氨酸饮食通常包括限制富含苯丙氨酸的食物摄入，如乳制品、肉类等。同时增加含酪氨酸的食物，如酸奶。通过减少苯丙氨酸的摄入量，可以降低血液中的苯丙氨酸浓度，从而减轻症状。这是由于苯丙氨酸是合成蛋白质的重要氨基酸，但过量摄入会导致神经系统损伤。适用于所有确诊为苯丙酮尿症的小儿患者，特别是新生儿和婴幼儿时期。
2.补充维生素
补充维生素B6可以通过口服维生素B6片剂来实现，剂量需根据医生建议调整。维生素B6有助于促进苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而缓解症状。这是因为苯丙氨酸缺乏时会影响酪氨酸的合成，而维生素B6能辅助这一过程。适用于苯丙酮尿症患儿在低苯丙氨酸饮食的同时，以确保身体其他必需营养素的充足供给。
3.药物治疗
药物治疗可能包括使用四氢生物蝶呤(BH4)类药物，如左卡尼汀，其剂量需要由专业医师开具处方并监测。BH4是一种辅酶，在苯丙氨酸代谢过程中发挥重要作用。对于BH4缺乏型苯丙酮尿症，补充BH4可改善症状。适用于BH4缺乏型苯丙酮尿症的患儿，这类患儿在常规低苯丙氨酸饮食外还需要额外补充BH4。
家长应定期带孩子到医院进行复查，以便及时调整治疗方案。此外，还应注意保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠时间，避免熬夜，以免影响孩子的生长发育。
2024-09-02 10:49
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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