发病时间：不清楚
小儿苯丙酮尿症症状？
补充说明：小儿苯丙酮尿症症状？
2021-11-17 20:46
小儿苯丙酮尿症 精神发育迟缓 苯丙酮尿症 缺陷 智力发育迟缓
我要咨询
精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
小儿苯丙酮尿症的症状，主要包括生长发育迟缓、精神发育迟缓、以及其他症状。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，如果家长怀疑小儿有苯丙酮尿症，建议及时到医院就诊，进行相关检查，明确诊断。
1、生长发育迟缓
苯丙酮尿症是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。早期症状可表现为生长发育迟缓，随着年龄的增长，智力发育迟缓的症状会逐渐明显。
2、精神发育迟缓
由于患儿的脑部神经系统受到损伤，所以会出现精神发育迟缓的症状，表现为注意力不集中、记忆力下降、抽象思维能力差等。
3、其他症状
部分患儿还会出现以下症状，比如尿液有难闻的异味、注意力不集中、容易忘事、语言发育迟缓、学习困难等。
如果小儿出现以上症状，家长要及时带小儿到医院就诊，进行血苯丙氨酸和酪氨酸水平测定，以及尿液、血液中苯丙氨酸和酪氨酸的比值进行检测。早期诊断，早期治疗，可以有效改善患儿的预后。
2021-11-17 20:46
举报相关问题
向医生提问
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
胸腺肽肠溶胶囊
用于：1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩，细胞免疫功能减退；2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病；3.某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）；4.各种细胞免疫功能低下的疾病；5.肿瘤的辅助治疗。
健康问答
