发病时间：不清楚
你好‘张家口有医院能检查小儿苯丙酮尿症
补充说明：你好‘张家口有医院能检查小儿苯丙酮尿症
a******4 2013-10-31 22:16
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精选回答(1)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种先天性疾病，是由于络氨酸酶缺乏引起的蛋白质代谢障碍，一般在新生儿出生后进行足跟血检查时进行筛查，如果筛查出现异常，需要进行基因测试，明确诊断。一旦明确诊断，要控制蛋白质的摄入，每天每千克体重在一克到一点五克左右。
2018-03-17 16:04
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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