发病时间：不清楚
小儿苯丙酮尿症有多大几率？
补充说明：小儿苯丙酮尿症有多大几率？
a******W 2019-05-28 01:39
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。这属于染色体遗传性疾病，比较少见。
2019-05-29 10:37
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医生回答(1)
康同全 主治医师 三甲
提问
小宝宝丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，如不及早采取有效措施会对小宝宝的智力有影响有可能会变成痴呆儿。如果数值仅高于0.1则可能检查有误，建议您复查以明确数值，如果数值持续不间断高于正常值可采用低苯丙氨酸饮食，宝宝期添加辅食时应以淀粉类、等低蛋白食物为主。
2019-05-28 03:05
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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