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小儿苯丙酮尿症怎样治
补充说明：小儿苯丙酮尿症怎样治
2024-08-24 22:33
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
小儿苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食、药物治疗、血液透析等措施进行治疗。
1.低苯丙氨酸饮食
低苯丙氨酸饮食通常包括限制含苯丙氨酸的食物摄入，如乳制品、肉类等。同时增加富含蛋白质但不含苯丙氨酸的食物，如豆类。通过减少苯丙氨酸的摄入量，可以降低血浆中的苯丙氨酸浓度，从而减轻症状。这是由于苯丙氨酸是合成酪氨酸的重要原料，而酪氨酸又是合成黑色素的主要成分，因此控制苯丙氨酸的摄入有助于改善神经系统功能。适用于所有确诊为苯丙酮尿症的小儿患者，特别是新生儿期即开始实施可有效预防智力发育落后。
2.药物治疗
药物治疗主要包括四氢生物蝶呤(BH4)替代疗法，如BH4口服溶液。BH4是一种辅酶，在苯丙氨酸代谢过程中发挥重要作用。缺乏BH4会导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，进而导致苯丙酮尿症的症状加重。补充BH4可以纠正这一代谢异常，缓解症状。对于BH4依赖型苯丙酮尿症患儿，尤其是那些不能耐受低苯丙氨酸饮食或饮食控制效果不佳的患儿，BH4替代疗法是一个有效的补充治疗手段。
3.血液透析
血液透析可通过连接患儿到专门设备上，利用特殊滤器清除血液中过多的苯丙氨酸。血液透析能够快速有效地去除血液中的苯丙氨酸，缓解因苯丙酮尿症引起的神经系统损伤。其主要原理是利用膜两侧溶质浓度差实现物质交换，将高浓度的苯丙氨酸从血液中移除。当患儿存在严重并发症，如急性脑病发作时，血液透析可能成为紧急抢救措施之一，以迅速降低体内苯丙氨酸水平，保护中枢神经系统免受进一步损害。
家长应定期监测患儿的生长发育情况，确保营养均衡，必要时可在医生指导下适当添加维生素D及钙剂，以促进骨骼健康。
2024-08-26 09:13
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
