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是否是小儿苯丙酮尿症

发病时间:不清楚

是否是小儿苯丙酮尿症

补充说明:是否是小儿苯丙酮尿症

a******D 2011-09-22 11:40

小儿苯丙酮尿症 皮肤 湿疹 过敏 遗传病 苯丙酮尿症

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精选回答(1)

李洪双 医师 第二人民医院 三甲

擅长:儿科

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确诊是否苯丙酮尿症需要抽血检查一下,单凭目前的症状不能诊断苯丙酮尿症。

2011-09-22 11:52

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小儿苯丙酮尿症 (小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿)

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

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