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小儿苯丙酮尿症

发病时间：不清楚

小儿苯丙酮尿症

补充说明：小儿苯丙酮尿症

a******D 2011-09-21 21:40

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精选回答(1)

赵锋医师山东邹平县中心医院,山东邹平县驻地

擅长：儿科常见疾病，如感冒，肺炎，肠炎，缺钙等诊断及治疗。

提问

泵丙酮尿症可有鼠尿味，目前排除需要医院筛查的，从孩子症状看微量元素缺乏有关，可先查个微量元素看看，合理补充。

提问者对于答案的评价：
askXXW3D：好的谢谢医生！

2011-09-21 21:56

•小儿苯丙酮尿症 （小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿）

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

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