发病时间：不清楚
苯丙酮尿症可以结婚生子吗？
补充说明：苯丙酮尿症可以结婚生子吗？
a******W 2019-05-15 05:01
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精选回答(1)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。患有该病，如果病情不严重可以考虑结婚，至于生育则需要孕后进行DNA检查。
2019-05-15 07:32
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医生回答(1)
查继红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
病者是可以结婚成家生子的，但是由于PKU是遗传性疾病,所以病者夫妻两人在要小孩前最好进行基因诊断。同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在怀有胎儿前六个月到一年的时间进行。
2019-05-15 06:55
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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