发病时间：不清楚
苯丙酮尿症的发病原因？
补充说明：苯丙酮尿症的发病原因？
a******W 2019-01-10 12:41
我要咨询
精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症属于罕见病，（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在家族遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其家族遗传方式为常染色体隐性家族遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
2019-01-10 13:00
举报相关问题
医生回答(1)
丁国良 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸代谢中酶的缺陷使酸不能转化成络氨酸，而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中排出，主要表现为生长发育和智力落后，精神神经症状例如抽搐，肌张力增高等，黑色素的脱失而使毛发成棕色，尿液和汗液有鼠尿味。辅助检查脑电图和头颅CT会有异常。一般治疗上是吃低苯丙氨酸的食物。年龄越小治疗效果越好。
2019-01-10 14:23
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
