发病时间：不清楚
苯丙酮尿症早发现能治好吗？
补充说明：苯丙酮尿症早发现能治好吗？
a******W 2019-05-16 09:33
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常该病如果在新生儿期发现确诊，并积极治疗，可以不出现任何临床症状，但是孩子已经五岁，刚刚确诊，很难痊愈。
2019-05-16 09:39
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医生回答(1)
贾宝云 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而生病，儿童病者可出现先天性痴呆。这种疾病不能得到根治，但是可以进行对于饮食的控制，来帮助机体完成不正常的代谢。
2019-05-16 11:11
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
