发病时间：不清楚
孩子苯丙酮尿症值偏高？
补充说明：孩子苯丙酮尿症值偏高？
a******W 2019-05-14 18:17
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精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
你好！苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。如果诊断明确，应尽早治疗，控制苯丙氨酸摄入，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2019-05-14 19:12
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医生回答(1)
李华 主治医师 三甲
提问
孩子苯丙酮尿症值偏高的话，是需要到正规的专业的医院进行检查，确诊之后在医生的指导下选择适合孩子的方法进行治疗，不要耽误病情。饮食方法不要给孩子吃苯丙氨酸高的食物，比如蛋白质，高脂肪等一些食物都是不可以给孩子吃的。
2019-05-14 19:54
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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