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苯丙酮尿症抽血血叠有影响吗？
补充说明：苯丙酮尿症抽血血叠有影响吗？
a******W 2019-05-14 20:25
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，这种情况不会影响血沉结果。
2019-05-14 20:49
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医生回答(1)
郑力行 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种遗传性疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。它主要表现为智力低下。癫痫发作和色素减少丙酸是先天性有机酸代谢异常的常见疾病，比新生儿或婴儿的疾病发病早，死亡率和致残率极高。早期发现和合理治疗是挽救儿童和改善预后的关键。
2019-05-14 22:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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