发病时间：不清楚
苯丙酮尿症几个月会有反应？
补充说明：苯丙酮尿症几个月会有反应？
a******W 2019-05-24 01:29
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精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
你好。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现.如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,随着喂食的时间延长,血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高,临床症状才渐渐表现出来。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。一般新生儿生后会有筛查。建议根据筛查的结果确诊。
2019-05-24 09:53
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医生回答(1)
李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症多见于新生儿但是刚出生表现出来的症状会晚一些，也不容易发现。所以这就是为什么苯丙酮尿症（PKU）宝宝刚出生时可能没什么异常，通常在 3～6 个月时开始出现症状：（1）神经异常：智力发育落后，智商低于同龄人；可有兴奋不安、多动，或忧郁、孤僻等行为异常；可有癫痫发作。（2）皮肤毛发异常：PKU 宝宝出生数月后，头发由黑变黄，皮肤白皙；常有皮肤湿疹。（3）体味异常：汗液和小便有明显的鼠尿臭味。
2019-05-24 02:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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