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苯丙酮尿症phe多少确诊？
补充说明：苯丙酮尿症phe多少确诊？
a******W 2019-09-24 17:46
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精选回答(1)
张群书 助理医师 邢台县龙泉寺乡卫生院
擅长：内外妇儿常见多发病的诊断治疗，尤其对疼痛科，康复科常见病的诊治有丰富经验。
提问
苯丙酮尿症phe正常值在0.06~0.18 mmol/L左右。如果筛查的结果偏高，应该及时到正规的三甲医院再次进行检测，才能够进一步确诊是否存在苯丙酮尿症的现象。一般苯丙酮尿症的患者在饮食方面要格外的注意，尽量选择无苯丙氨酸的食物摄入，这样才能够使身体逐渐的恢复。
2019-09-24 22:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
