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苯丙酮尿症假阳性多吗？
补充说明：苯丙酮尿症假阳性多吗？
a******W 2019-07-13 00:45
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医生回答(1)
贺阳平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症假阳性不是很多，但是也有一部分会出现假阳性的情况，而且苯丙酮尿症是对新生儿的检查，出现误诊的几率也是有的，如果检查出是假阳性的，需要立刻去医院进行复查，如果复查的结果被确诊为苯丙酮尿症的话，需要及时的治疗。
2019-07-13 01:17
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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