发病时间：不清楚
苯丙酮尿症如何产生？
补充说明：苯丙酮尿症如何产生？
a******W 2018-12-27 11:11
我要咨询
精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症，它是新生儿常见的一种病状。也是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转变维络氨酸，所以就会导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿液中大量的排除这种疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中是很常见的。
2018-12-27 11:24
举报相关问题
医生回答(1)
胡峰 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，所以就会引起苯丙氨酸不能转变为络氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出，这种疾病也是属于氨基酸代谢缺陷性疾病。
2018-12-27 13:11
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
眼氨肽滴眼液
本品含多种氨基酸、多肽、核苷酸及微量钙、镁等，有促进眼组织的新陈代谢伤痕愈合、吸收炎性渗出，并能促进眼角膜上皮组织的再生。
健康问答
